THALASSAEMIA (Penyakit Kelainan Darah)


Thalassaemia
Adalah jenis penyakit keturunan akibat kelainan darah. Penyakit ini banyak terdapat di dunia dan tersebar khususnya orang yang berasal dari Laut Tengah, Timur Tengah, dan Asia, kelainan ini jarang ditemukan pada orang Eropa Utara. Pembawa sifat Thallasaemia adalah orang-orang yang sehat tetapi dapat meneruskan sifat penyakit ini pada keturunannya. Penderita Thallasaemia akan mengalami kekurangan darah karena sel darah merahnya mudah pecah dan sel-selnya tak cukup mengandung Haemoglobine. Pada orang normal, umur sel darah merah 120 hari, tetapi pada penderita Thallasaemia umur sel darah merah hanya antara 4 sampai 6 minggu.

Ciri - ciri fisik pembawa sifat Thallasaemia
Secara fisik tidak ada perbedaannya diantara pembawa sifat atau bukan, kelainan kondisi baru bisa diketahui setelah dilakukan pemeriksaan darah di laboratorium. Sel-sel darah merah pada pembawa atau disebut juga carrier lebih kecil ukurannya dibanding sel-sel darah merah normal. Dari berbagai sumber penelitian didapatkan bahwa populasi untuk carrier Thallasaemia di Indonesia berkisar antara 5 - 7 %, yang artinya 5 - 7 orang dari 100 orang yang diambil sample darahnya adalah pembawa sifat Thallasaemia.

Mekanisme penurunannya
Adalah apabila kedua orang tua bukan pembawa sifat maka tidak mungkin keturunannya akan mempunyai penyakit tersebut, apabila salah satu dari kedua orang tua adalah pembawa sifat Thallasaemia dalam darahnya maka kemungkinan keturunannya sebagai pembawa sifat atau normal adalah fifty-fifty, 50% mungkin normal 50% mungkin meenjadi pembawa sifat. Apabila kedua orang tuanya adalah pembawa sifat maka kemungkinan keturunannya akan menjadi 25% normal dan 50% akan menjadi pembawa dan 25% nya lagi bisa dipastikan adalah penderita Thallasaemia.

Ciri-ciri fisik penderita Thallasaemia
Akibat kekurangan sel darah merahpenderita akan nampak pucat, perut nampak membesar karena pembengkakan  limpa dan hati. Apabila penderita tidak mendapatkan perawatan yang teratur maka akan terjadi perubahan bentuk pada tulang muka, dan kulit juga akan berubah menghitam, akibat adanya penimbunan sat besi. secara fisik, pertumbuhan anak-anak penderita juga akan jauh tertinggal, dibanding teman-teman sebayanya.

Bagaimana penanganannya?
Karena tubuh penderita tidak dapat memproduksi sel darah merah, maka sel darah merah harus dipasok dari luar dengan cara transfusi darah dengan sangat hati-hati, agar juga tidak mendapat penyakit lain yang ditularkan melalui transfusi darah tersebut. Penumpukan zat besi dapat diatasi dengan pengobatan, yang harganya sangat mahal dan dengan cara pengobatan yang teratur dan sangat rumit, penderita harus mendapat pengobatannya selama 10 jam dalam waktu 5 hari dalam seminggu, obat juga dimasukkan dengan alat khusus, ini semua membutuhkan dana yang tidak sedikit, sampai berjuta-juta. Karena pembesaran limpa umur sel darah merah makin pendek, dan penderita makin sering harus menjalani transfusi darah, hal yang terburuk adalah operasi pengangkatan limpa, karena limpanya sudah tidak berfungsi dengan baik.

Pencegahannya?
Mencegah perkawinan sesama pembawa sifat Thallasaemia adalah jalan yang terbaik, tes darah sebelum melangsungkan pernikahan sangat dianjurkan. Apabila memang harus terjadi pernikahan antara sesama pembawa sifat mungkin mencegah terjadinya kehamilan adalah keputusan yang harus dibuat. Apabila akan tetap meneruskan kehamilan bisa dilakukan tes janin pada saat kehamilan berjalan antara 8 sampai 12 minggu. Diagnosis ini juga sangat mahal biayanya.

Bisa disembuhkan?
Penyakit ini sudah bisa disembuhkan dengan cara transplatasi sumsum tulang belakang, dan sekali lagi biayanya juga sangat, sangat, sangat mahal dan tingkat keberhasilannya juga masih sangat rendah , dan mungkin belum pernah dilakukan di Indonesia.


di sadur oleh kristi sumber dari info selebaran Yayasan Thallasaemia Indonesia, cabang Yogyakarta.
Share on Google Plus

FSG Tunas Bangsa

Family Supporting Group (FSG) Tunas Bangsa adalah organisasi non-profit yang didirikan di bawah Yayasan Bunga Bangsa Jakarta dan Yayasan Tunas Bangsa Jogja dengan tujuan mendampingi pasien dan keluarga pasien dengan penyakit Thallasaemia, Haemofilia dan Kanker Darah pada pasien Anak di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta.
    Blogger Comment