thalassemia, transfusi darah dan test darah

Apakah thalassemia Adalah jenis penyakit kelainan darah, yang banyak dijumpai di negara2 Laut tengah, Timur tengah dan Asia, Indonesia termasuk dalam ikat pinggang Thalassemia dunia. Pembawa sifat thalassemia adalah orang2 yang sehat dan dapat meneruskan sifat penyakit tersebut kepada turunannya. Penderita akan mengalami kekurangan darah karena sel2 darahnya mudah pecah dan tidak cukup mengandung haemoglobin yang pada orang normal umur sel darah adalah 120 hari, sedangkan pada penderita hanya antara 4 sampai 6 minggu Haemoglobin dalam sel darah merah dibentuk oleh sepasang rantai protein globin alfa dan globin beta yang terdapat di sumsum tulang belakang, dan penting karena haemoglobin membawa oksigen dari paru2 keseluruh bagian tubuh. Pada penderita rantai globin tersebut tidak utuh atau sempurna sehingga keping darah mudah pecah, dan melepaskan zat besi yang merupakan pengikat haemoglobin. Akibatnya terjadi penumpukan zat besi dalam tubuh, yang dapat menyebabkan warna kulit berubah menjadi hitam. Pada orang normal zat besi akan bermetabolisme kembali kedalam tubuh, tapi tidak pada penderita thalassemia. Penumpukan zat besi dalam tubuh harus dikuras dengan obat khelasi zat besi yang harus dikonsumsi 3 sampai 5 kali setiap minggunya, dan prosesnya sungguh tidak nyaman, karena harus disuntikkan dengan alat khusus yang prosesnya memakan waktu bisa sampai 10 jam Bagaimana proses penurunan nya? Penyakit diturunkan dari orangtuanya, Apabila salah satu orangtua menderita pembawa (carier) sifat thalassemia , kemungkinannya 1:2, setiap anak meraka akan menderita pembawa sifat thalassemia, dan tidak ada yang menderita thalassemia mayor. Apabila kedua orang tua menderita pembawa sifat thalassemia, anak2 mereka mungkin akan menderita pembawa sifat thalassemia atau mungkin memiliki darah normal, atau mungkin menderita thalassemia mayor. Apabila kedua orang tua tidak menderita pembawa sifat thalassemia maka keturunannya akan bebas dari penyakit kelainan darah ini, baik sebagai carier atau mayor. Secara phisik tidak ada perbedaan yang menonjol pada penderita dan bukan penderita, setelah dilakukan pemeriksaan darah baru dapat diketahui apakah seseorang tersebut membawa sifat thalassemia. Pada penderita positif akan nampak adanya perubahan pada wajahnya yang pucat, adanya perubahan bentuk tulang wajah, perut membesar, warna kulit menghitam, gangguan pertumbuhan dan gizi buruk Bagaimana penangannya? Sejauh ini melalui transfusi darah yang teratur, ada penderita yang sejak usia 4 bulan sudah menjalani transfusi darah untuk pengobatan penyakit thalassemia. Trnasfusi darahpun akan penuh dengan resiko terkena efek sampingnya misal tertular penyakit lain. Untuk membuang tumpukan zat besi dengan suntikan khelasi zat besi, yang memakan proses pengobatan cukup lama. Sekarang ini suntikan khelasi zat besi sudah dapat digantikan dengan obat oral, meskipun biayanya masih sangat mahal. Pada penderita yang sudah mengalami pembemgkakan limpa, harus di operasi. Hal yang penting juga dilakukan adalah Pencegahan Menghindari perkawinan antara sesama pembawa sifat thalassemia, oleh karena itu perlunya keterbukaan dari masing2 pasangan dan melakukan tes darah sebelum diadakan pernikahan. Bagaimana bila ternyata sudah terjadi pernikahan dan bahkan kehamilan baru pasangan menyadari adanya penyakit pembawa sifat thalassemia? Tes Genetik sekarang bisa dilakukan, untuk mengetahui apakah janin yang dikandung membawa sifat thalassemia, apabila negative kehamilan dapat diteruskan, tetapi apabila ternyata positif janin membawa sifat thalassemia maka harus dilakukan pembicaraan yang serius dalam keluarga dan keputusan pun ada dalam tangan keluarga. Tes Genetik atau yang disebut juga prenatal diagnostic dilakukan dengan cara mengambil contoh placenta pada usia kehamilan 10 minggu, maupun air ketubannya pada usia kehamilan 14 sampai 16 minggu. Janin tidak akan tersentuh, meskipun resiko keguguran tetap ada walau hanya 1 sampai 3 % Tes Prenatal Diagnostic banyak dilakukan di negara2 Italy dan siprus. Tentu saja hal-hal tersebut diatas tadi bukan menjadi harga mati atau mimpi buruk seperti yang banyak ditulis di media, atau pernikah pasangan thalassemia seperti membeli lotere. Apabila pengobatan dijalankan dengan teratur dan benar seorang penderita thalassemia bisa saja hidup lama sampai usia tua, walaupun ternyata di Indonesia biaya pengobatan seorang anak penderita thalassemia bisa sampai mencapai angka 300 juta rupiah pertahun. Dalam satu keluarga kadang ada lebih dari 1 penderita thalassemia Data yang didapat dari tahun 2008, jumlah penderita thalassemia di Indonesia mencapai angka 5000, yang tentu saja sekarang sudah jauh diatas angka tersebut, karena secara epidemologi pasien thalassemia terus bertambah, belum lagi dengan adanya fenomena gunung es. Banyak orang yang tidak menyadari kalau dirinya adalah penderita pembawa sifat thalassemia sampai mereka menikah dan mempuyai keturunan yang menderita thalassemia, pada saat pemeriksaan baru ketahuan kalau itu diturunkan dari orang tuanya. Oleh sebab itu tidak ada salahnya kita melakukan tes darah. (dari berbagai sumber)
Share on Google Plus

FSG Tunas Bangsa

Family Supporting Group (FSG) Tunas Bangsa adalah organisasi non-profit yang didirikan di bawah Yayasan Bunga Bangsa Jakarta dan Yayasan Tunas Bangsa Jogja dengan tujuan mendampingi pasien dan keluarga pasien dengan penyakit Thallasaemia, Haemofilia dan Kanker Darah pada pasien Anak di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta.
    Blogger Comment