Thalasemia


kondisi
Thalasemia merupakan salah satu  penyakit keturunan, merupakan salah satu penyakit kelainan darah. Sel darah merah (eritrosit) normal memiliki usia selama 120 hari, namun pada penderita thallasemia usia sel darah merah lebih pendek karena eritrosit mudah rusak. (Kenapa mudah rusak? Ntar diceritakan ya...) Akibatnya penderita akan mengalami anemia, kepala pusing, mudah lelah, nafsu makan berkurang,  muka pucat, sukar tidur, dan gejala tidak spesifik lainnya.
Eritrosit manusia mengandung  protein  yang bernama hemoglobin (Hb). Hb ini jugalah yang memberi warna merah pada eritrosit kita. Setiap hemoglobin terdiri dari heme (zat besi)  dan globin. Nah, pada eritrosit normal, globin pada hb terdiri dari 2 rantai  dan 2 rantai . Sedangkan pada penderita thallasemia terdapat kelainan pada rantai globinnya.
Berdasarkan kelainan pada rantai globin ini, thallasemia bisa digolongkan menjadi:
  1. Thallasemia alfa : yaitu kekurangan pembentukan rantai  globin (bisa kurang 1, atau bahkan sama sekali tidak terbentuk rantai  globin)
  2.  Thallasemia beta :yaitu kekurangan pembentukan rantai  globin (bisa kurang 1, atau bahkan sama sekali tidak terbentuk rantai  globin)
Ketidakseimbangan rantai globin dalam eritrosit membuat eritrosit menjadi mudah rusak.

Berdasarkan gejala klinis ( gejala yang tampak ), thallasemia dibagi menjadi:
1.       Thallasemia mayor : gejala klinis yang tampak jelas
Penderita thalasemia mayor  akan tampak normal saat lahir,  namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala  anemia. Selain itu, juga bisa  muncul gejala lain seperti  jantung berdetak lebih kencang  dan facies cooley. Faies cooley  adalah ciri khas thalasemia  mayor, yakni batang hidung  masuk ke dalam dan tulang pipi  menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa  perawatan yang  baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.  Seberapa sering transfusi  darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah
2.       Thallasemia minor : tidak tampak gejala klinis biasanya.
Thallasemia minor diderita oleh pembawa (carrier) gen thallasemia tanpa menimbulkan  gejala yang parah seperti thallasemia mayor. Memang penderita thallasemia minor tidak terlalu bermasalah dengan keadaannya, tapi akan menjadi masalah jika sesama carier thallasemia menikah, mereka akan memiliki anak yang menderita thallasemia mayor.

Untuk menderita thallasemia, harus ada warisan gen thallasemia dari kedua orang tua.  namun jika hanya salah satu orang tua yang memiliki gen thallasemia, sedangkan orang tua satunya lagi normal,  maka anak akan menjadi carrier (pembawa) thallasemia. Carrier tidak akan menunjukkan gejala-gejala penyakit thallasemia tapi jika diperiksa gennya (pemeriksaan biomolekuler) maka akan diketemukan adanya gen thallasemia.
GEJALA  DAN MANAJEMEN THALLASEMIA
Semua thalasemia memiliki gejala yang  mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.  Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor,  bisa terjadi sakit kuning  (jaundice), luka terbuka di kulit  (ulkus, borok), batu empedu dan  pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Hingga sekarang belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan thallasemia. Untuk manajemennya sejauh ini masih hanya dengan transfusi darah yang dilakukan seumur hidup, dan terapi supportif lainnya untuk mengatasi gejala. Karena penyerapan zat besi meningkat  dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

UPAYA APA YANG BISA KITA LAKUKAN???
Seperti yang telah dijelaskan, bahwa thallasemia (mayor) merupakan penyakit keturunan, yang untuk penyembuhannya belum seutuhnya diketahui. Upaya yang bisa dilakukan jika sudah terkena thallasemia adalah dengan transfusi darah seumur hidup. Transfusi yang terus meneruspun akan memiliki efek negatif, yaitu penumpukan zat besi, dan harus dilakukan terapi untuk membuang zat besi yang tertumpuk tsb. Tidak sedikit energi dan biaya yang harus dikeluarkan untuk penyakit ini. Tidak ada seseorang pun yang inin mengalami penyakit, termasuk penyakit ini, selain pengobatan medis, dukungan sosial dari keluarga, dari lingkungan juga sangat diperlukan.
Namun, jika belum mengalami thallasemia, dan semoga tidak mengalami, ada baiknya melakukan upaya dini untuk mencegah terjadinya thallasemia, yaitu dengan memeriksakan  diri, yaitu dengan pemeriksaan darah ke laboratorium atau ke rumah sakit. Selain itu,  mencegah terjadinya pernikahan antara dua orang yang memiliki gen thallasemia perlu dilakukan agar keturunan yang dihasilkan nanti tidak menderita thallasemia yang cukup menyakitkan.

Oleh Yenni Suryani
Share on Google Plus

FSG Tunas Bangsa

Family Supporting Group (FSG) Tunas Bangsa adalah organisasi non-profit yang didirikan di bawah Yayasan Bunga Bangsa Jakarta dan Yayasan Tunas Bangsa Jogja dengan tujuan mendampingi pasien dan keluarga pasien dengan penyakit Thallasaemia, Haemofilia dan Kanker Darah pada pasien Anak di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta.
    Blogger Comment